유방암은 여성에게 가장 흔한 암입니다. 이 가운데 일부는 부모에게서 물려받은 유전자 변이 때문에 발생 위험이 크게 높아집니다. 대표적인 유전자인 BRCA1·BRCA2에 병적 변이가 있으면 평생 유방암에 걸릴 위험이 60~80%에 이를 수 있습니다. 일반 여성의 위험이 약 3%인 것과 비교하면 수십 배 높은 수준이어서, 암이 생기기 전에 유방을 미리 절제하는 예방적 수술을 고려하기도 합니다.

서울경제TV '지금, 명의'에 출연한 김성원 대림성모병원 이사장은 유방암에서 가족력이 매우 중요한 위험 요인이라고 설명했습니다. BRCA 변이가 있다고 해서 반드시 암이 생기는 것은 아니지만, 일반 여성과는 다른 검진과 예방 전략이 필요하다고 강조했습니다.

■ BRCA 변이가 있으면 평생 유방암 위험 최대 80%

유전성 유방암은 전체 유방암의 약 3~10%를 차지하며, 가장 대표적인 원인이 BRCA1·BRCA2 유전자의 병적 변이입니다. 이 유전자들은 손상된 DNA를 고치고 암이 생기는 것을 막는 역할을 합니다. 여기에 이상이 생기면 DNA 복구가 제대로 이뤄지지 않아 암 위험이 높아집니다.

김 이사장은 BRCA1 변이가 있는 여성은 평생 유방암 위험이 60~80%에 이르고, BRCA2 변이도 위험이 높다고 설명했습니다. 유전성 유방암은 일반 유방암보다 젊은 나이에 생기는 경향이 있습니다. BRCA1과 관련된 유방암은 30~40대에 진단되는 경우가 많고, 빠르게 자라는 삼중음성 유방암의 비율도 높습니다.

그렇다고 유전자 변이가 있으면 치료 결과가 꼭 나쁜 것은 아닙니다. 김 이사장은 치료 성적은 진단 당시의 병기와 암의 생물학적 특성에 따라 결정된다고 말했습니다. BRCA 변이를 겨냥한 치료제도 나와 있어 유전자 정보가 치료 전략을 세우는 데 활용되고 있다고 덧붙였습니다.

유전은 어머니 쪽에서만 오는 것도 아닙니다. BRCA 유전자는 상염색체에 있어 아버지와 어머니 모두에게서 물려받을 수 있고, 아들과 딸 모두에게 전해질 수 있습니다. 따라서 가족력을 따질 때는 외가뿐 아니라 친가 쪽의 유방암·난소암 등 암 병력도 함께 살펴야 합니다.

■ 변이가 확인되면 25세부터 검진

가족 중 유방암 환자가 있다고 모두 BRCA 검사를 받아야 하는 것은 아닙니다. 다만 가족력이 있는 유방암 환자, 40세 이전에 유방암을 진단받은 경우, 양쪽 유방에 암이 생긴 경우, 남성 유방암이 발생한 경우에는 검사를 적극적으로 고려해야 합니다. 가족 가운데 BRCA 변이가 확인된 사람이 있을 때도 유전상담과 검사가 필요합니다.

검사는 주로 혈액을 채취해 진행하며, 결과가 나오기까지 3주 정도 걸립니다. 최근에는 차세대염기서열분석(NGS)으로 BRCA를 비롯한 여러 유방암 관련 유전자를 한꺼번에 확인하기도 합니다.

변이가 확인되면 일반 여성보다 훨씬 이른 나이에 검진을 시작해야 합니다. 김 이사장은 일반 여성은 40세부터 검진을 시작하지만 BRCA 변이가 있는 여성에게는 25세부터 유방 MRI 검진을 권한다고 말했습니다. 30세부터는 유방촬영술도 함께 받는 등 더 촘촘한 검진이 필요하다고 설명했습니다.

■ 예방적 유방절제술, 발생 위험 약 90% 낮춰

BRCA 변이가 있는 여성은 암이 없는 유방을 미리 절제하는 예방적 유방절제술을 고려할 수 있습니다. 김 이사장은 이 수술로 유방암 발생 위험을 약 90% 낮출 수 있지만, 아주 작은 유방 조직이 남을 수 있어 위험이 완전히 없어지지는 않는다고 설명했습니다.

모든 변이 보유자에게 수술이 필요한 것은 아닙니다. 가족 중 유방암 환자나 사망자가 많거나 젊은 나이에 변이가 확인된 경우 등에 고려합니다. 유방암 환자가 반대쪽의 건강한 유방을 예방적으로 절제할 때는 건강보험이 적용됩니다.

BRCA 변이는 난소암 위험도 높입니다. 난소암은 일찍 발견하기 어려워, 출산을 마친 고위험 여성에게는 유전자 종류와 나이를 고려해 예방적 난관·난소절제술을 권하기도 합니다.

■ 로봇수술과 재건으로 유방 모양 살린다

변이가 있는 환자가 유방암 수술을 받을 때는 남은 유방에 새로운 암이 생길 위험도 함께 따져봐야 합니다. 김 이사장은 젊은 여성은 앞으로의 위험을 고려해 전절제술을 선택하기도 하지만, 나이가 많거나 전신 치료가 급한 환자에게는 유방보존술이 더 맞을 수 있다고 말했습니다.

최근 유방암 수술은 암을 안전하게 제거하면서 유방 모양을 최대한 지키는 쪽으로 발전하고 있습니다. 조기에 발견되는 환자가 늘면서 유방보존술이 확대됐고, 겨드랑이 아래 작은 절개창으로 하는 로봇수술로 가슴의 흉터를 줄이기도 합니다. 김 이사장은 로봇수술이 치료 성적을 높이는 것은 아니지만 흉터가 적어 환자 만족도가 높다고 설명했습니다. 유방보존술에서는 남은 조직을 옮겨 모양을 다듬는 종양성형술을 활용하고, 전절제술 뒤에도 보형물이나 자기 조직으로 유방을 재건할 수 있습니다. 암 수술과 재건을 동시에 하는 것도 가능합니다.

■ 유전자 변이, 정확히 알고 대비하기

김 이사장은 2000년대 초부터 유전성 유방암을 연구하면서 환자들의 인식이 크게 달라졌다고 말했습니다. 예전에는 유전자 검사를 꺼리는 환자가 많았지만, 요즘은 먼저 검사를 요청하고 예방적 수술을 상담하는 경우가 늘었다고 합니다.

그는 변이가 있다고 꼭 암에 걸리는 것은 아니라며, 막연히 두려워하기보다 자신의 유전적 위험을 정확히 알고 생활습관 관리와 조기 검진 같은 적극적인 예방 전략을 세우는 것이 중요하다고 강조했습니다.

※ 본 정보는 참고용이며, 진단과 치료 관련 결정은 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

(출처: 서울경제, 이금숙 기자, [지금, 명의] “엄마가 유방암이면 딸도 위험? 유전성 유방암, 두려워 말고 대비를”, 2026.11.01.)