대장암 치료에서는 암이 생길 가능성을 미리 예측하고 막는 예방적 접근이 주목받고 있습니다. 대장 질환은 용종에서 암까지 여러 단계를 거치므로, 암이 되기 직전의 종양과 유전·환경적으로 위험이 높은 사람을 먼저 관리하는 것이 중요합니다. 연세암병원 소화기내과 김태일 교수가 대장암의 유전적 소인과 관리법을 설명했습니다.

연세암병원 암예방센터는 대장암 소인이 있거나 원인을 알 수 없는 용종이 많은 환자를 예방 차원에서 진료합니다. 완치 판정을 받은 환자의 다른 암과 질환도 관리하고, 대장 용종이나 초기 암은 내시경으로 떼어냅니다.

■ 대장암과 유전

대장암 대부분은 유전과 관계없이 생기는 산발성입니다. 하지만 전체 대장암의 약 15~30%는 유전 요인과 관련이 있습니다. 원인 유전자가 뚜렷하지 않은 가족성 대장암이 약 10~25%, 원인 유전자가 알려진 유전성 대장암이 약 2~5%입니다.

암을 억제하거나 손상된 염색체를 고치는 유전자에 변이가 생기면 젊은 나이에 암이 생기거나 여러 곳에 동시에 생길 위험이 커집니다. 정밀 유전자 검사에서 뚜렷한 변이가 나오지 않더라도 부모와 자녀 모두에게 암이 생긴 경우처럼 의심스러운 가족이라면 전문적인 진단을 받아야 합니다.

■ 유전성 용종증, 미리 수술하기도 해요

유전성 용종증 증후군은 대장에 용종이 여러 개 생기는 유전 질환을 통틀어 부르는 말로 연소기 용종증, 포이츠-예거스 증후군, 카우덴 증후군, MUTYH 연관 용종증, 터콧 증후군 등이 있습니다. 가족성 선종성 용종증은 20대 무렵 대장에 수백에서 수천 개의 선종성 용종이 생깁니다. 그대로 두면 대장암으로 진행하기 때문에 유전자 검사에서 해당 변이가 확인되면 대장을 절제하도록 권합니다.

■ 린치 증후군은 20대부터 정기 검사가 필요해요

유전성 비용종증 대장암이라고도 부르는 린치 증후군은 유전성 대장암 가운데 가장 흔하며 전체 대장암의 약 5%를 차지합니다. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 같은 유전자 변이가 원인입니다. 일반 대장암은 60세 이후에 많지만 린치 증후군은 평균 45세쯤 생깁니다.

대장뿐 아니라 자궁내막, 난소, 위, 신장, 요관, 소장에도 암이 생길 수 있습니다. 관련 변이가 있는 사람이 평생 대장암에 걸릴 확률은 70~90%, 자궁내막암은 40~70%, 난소암은 5~15%입니다. 그래서 20~25세 무렵부터 1~2년 간격으로 대장내시경을 받도록 권합니다.

■ 가족 중 대장암 환자가 있다면

뚜렷한 유전자 변이가 없어도 부모, 형제자매, 자녀 같은 직계가족 중 대장암 환자가 1명 있으면 발병 위험이 약 1.5배, 2명 이상이면 약 2.5배 높아집니다. 직계가족이 60세 미만에 대장암 진단을 받았거나 환자가 2명 이상이라면 40세부터 검사를 시작하거나, 가족이 진단받은 나이보다 10년 일찍 검사를 시작하는 것이 좋습니다.

유전성·가족성 대장 질환은 대장항문외과와 소화기내과뿐 아니라 산부인과, 진단검사의학과, 소아청소년과 등이 함께 치료와 예방 계획을 세웁니다.

※ 본 정보는 참고용이며, 진단과 치료 관련 결정은 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

(출처: 세브란스 뉴스(연세암병원), 연세암병원 소화기내과 김태일 교수, [연세암병원] 소화기내과 김태일 교수가 설명하는 대장암의 모든 것, 2026.10.13.)